Mercado13_Pulseras_Mediana + Pequeña_Oro_EdC

ER13 – Pulsera piedra volcánica tuerca más pulsera chapa 13

23,00 IVA INCLUIDO

Descripción del producto

ER13-Z–911

Categoría: Colección piedras.

Descripción: 2 Pulseras elásticas piedra volcánica color latón. Mediana con tuerca y pulsera pequeña chapa del 13. Tuerca de bronce 1cm y chapa del 13 en latón.

 

ORPHA:911

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70

La deficiencia de Zap-70 (proteína de 70 kD asociada a la cadena Z) es una forma autosómica recesiva de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) que se caracteriza por una falta de células T CD8+ circulantes con presencia normal de células T CD4+ circulantes. Es una enfermedad muy rara con sólo 12 pacientes de 8 familias descritos hasta la fecha. Casi todos los pacientes con deficiencia de Zap-70 presentan las características clínicas típicas de SCID desde la infancia: infecciones pulmonares severas causadas a veces por patógenos oportunistas (Pneumocystis carinii), diarrea crónica, falta de medro, y candidiasis persistente. La deficiencia de Zap-70 es finalmente fatal, a no ser que los pacientes reciban un trasplante de médula ósea. En el futuro, la terapia génica podría ser una forma alternativa de tratamiento. La mayoría de los defectos génicos en ZAP-70 identificados en humanos previenen la expresión de la proteína y se concentran en una región que es crítica para la estabilidad y la actividad enzimática. Las mutaciones incluyen inserciones, deleciones y sustituciones de un solo nucleótido. Es posible el diagnóstico prenatal mediante el análisis de ADN de vellosidades coriónicas.

Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

 Dale una vuelta con nosotros y… ¡visibilizalas! #visibilidadER ¡GRACIAS!

 *El 13% del beneficio de Mercado del 13 es para la visibilidad e investigación de las ER gracias al convenio de colaboración con el IISA.