Mercado13_Pulseras_Medianas_Colores_EdC

ER13 – Trío pulseras piedra volcánica tuerca y chapa 13

36,00 IVA INCLUIDO

Descripción del producto

ER13-Z-238578

Categoría: Colección piedras.

Descripción: 3 Pulseras elásticas piedra volcánica color latón, plata vieja y cobre. Tuerca de bronce 1cm y chapa del 13 en latón, plata vieja y cobre.

 

ORPHA:238578

Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2

La microduplicación 17q23.1q23.2 es un síndrome recientemente descrito que causa pie zambo aislado familiar. Se ha descrito en tres familias. En todos los casos de pie zambo se trataba de hombres y el pie zambo era bilateral en todos ellos excepto en uno. Clínicamente, los pies eran cortos, con dedos grandes superpuestos. Una leve hipoplasia de uñas se presentó en dos de los individuos afectados y era común una estatura baja leve. En las tres familias, la microduplicación segregaba con el pie zambo de forma autosómica-dominante con penetrancia incompleta. Esta microduplicación se identificó por hibridación genómica comparativa (HGC) de microarrays.

Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

 Dale una vuelta con nosotros y… ¡visibilizalas! #visibilidadER ¡GRACIAS!

 *El 13% del beneficio de Mercado del 13 es para la visibilidad e investigación de las ER gracias al convenio de colaboración con el IISA.