Descripción del producto

ER13- X-352641

Categoría Accesorios: Colección Metales

Descripción: Collar Largo total 31 cm.Tuerca 3. Cadena de acero de 58 cm.Tuerca 3.  Tuerca en bronce de 25 mm con baño en cobre. Chapa del 13 en cobre.

ORPHA:352641

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío

La ataxia cerebelosa con espasticidad de inicio tardío autosómica recesiva es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progresa lentamente y asocia signos piramidales, incluyendo espasticidad de los miembros inferiores, reflejos exaltados y signos de Babinski y Hoffman. Los afectados típicamente presentan ataxia cerebelosa con desarrollo de espasticidad asimétrica creciente en extremidades superiores e inferiores y neuropatía axonal sensitiva o sensitivomotora variable. Otras características heterogéneas adicionales asociadas incluyen pie cavo, escoliosis y anomalías cerebrales (por ejemplo, atrofia cerebral).

Más de 7.000 enfermedades raras afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

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