Mercado13_Bola_Tricolor_EdC

ER13 – Collar piedra volcánica tres colores

33,00 IVA INCLUIDO

Descripción del producto

ER13-B-3329

Categoría: Colección piedras.

Descripción: Collar 83 cm piedra volcánica tres colores; color latón, plata vieja y cobre.  Chapa del 13 en plata vieja.

 

ORPHA:3329

Aplasia tibial – ectrodactilia

El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos. La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversal) hasta la manifestación visible más leve, dedos de los pies grandes hipoplásicos. Entre otras malformaciones se incluyen hipoplasia distal o bifurcación de femoral, hipoplasia o aplasia del cúbito, y anomalías menores como aplasia de rótula, polidactilia postaxial e intermedia junto con deformidad en mano hendida, y orejas acopadas. Por lo general, el síndrome se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia reducida. En algunas familias también se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.

 Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

 Dale una vuelta con nosotros y… ¡visibilizalas! #visibilidadER ¡GRACIAS!

 *El 13% del beneficio de Mercado del 13 es para la visibilidad e investigación de las ER gracias al convenio de colaboración con el IISA.