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ER13 – Collar piedra volcánica tuercas Latón

33,00 IVA INCLUIDO

Descripción del producto

ER13-Z-50812

Categoría Accesorios: Colección piedras.

Descripción: Collar piedra volcánica color latón medida total 83 cm. Tuerca de bronce 25 mm y dos de 1cm y chapa del 13 en latón.

 

ORPHA:50812

Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales

El síndrome Zellweger-like con función peroxisomal normal es una anomalía rara caracterizada por dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual y anomalías metabólicas. Se ha descrito en dos hermanos de padres consanguíneos. El dismorfismo facial y el curso clínico se parecen a los hallados en el síndrome de Zellweger, pero no se encuentra ningún defecto peroxisomal en estos pacientes. Se detectaron deficiencias de la cadena respiratoria muscular y ácido dicarboxílico. Se plantea como hipótesis una mitocondriopatía de carácter hereditario autosómico recesivo. El pronóstico es muy desfavorable.

Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

 Dale una vuelta con nosotros y… ¡visibilizalas! #visibilidadER ¡GRACIAS!

 *El 13% del beneficio de Mercado del 13 es para la visibilidad e investigación de las ER gracias al convenio de colaboración con el IISA.