Descripción del producto

ER13-A-1974

Categoría: Colección Pilar Básicos

Descripción: Collar  de algodón reciclado. Largo I m. Mosquetón 38 mm y Virgen del Pilar 45 mm en bronce más tuerca del 13  de 1 cm, con baño en  latón.

ORPHA:1974

Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo

El síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo es un síndrome muy raro que incluye: estatura baja, dismorfismo facial, anomalías de la mano y escroto en forma de chal. Se ha observado en 16 miembros de 5 fratrías alejadas de una gran familia beduina kuwaití. Los rasgos dismórficos incluyen: cara alargada o triangular, hipertelorismo, fisuras palpebrales anchas, nariz ancha y corta con narinas antevertidas, filtro largo y anomalías de las orejas. Las manos son pequeñas, anchas con membranas interdigitales, clinodactilia del quinto dedo e hiperlaxitud articular. En una de las fratrías, los afectados presentaban también el pelo grueso, seco e hipopigmentado. Los afectados no presentaban déficit intelectual. En esta gran familia, la enfermedad se transmitía de forma autosómica recesiva.

Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

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