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ER13 – Gargantilla tuerca Latón

26,00 IVA INCLUIDO

Descripción del producto

ER13-Y-137898

Categoría Accesorios: TRIBAL

Descripción: Collar gargantilla. Largo total  17,5 cm. Aro rígido y cierre de zamak baño en latón. Hilo de algodón negro. I tuerca 22 mm baño en latón.

 

ORPHA:137898

Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal – lactato elevado

Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca. Hasta el momento, se han descrito 38 casos. La enfermedad aparece durante la temprana infancia. También se han descrito epilepsia y deterioro cognitivo. La IRM revela anomalías periventriculares y de la materia blanca profunda, con afectación de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud y de la columna dorsal de la médula espinal. La transmisión es autosómica recesiva y el síndrome está causado por mutaciones en el gen DARS2, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial.

Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

 Dale una vuelta con nosotros y… ¡visibilizalas! #visibilidadER ¡GRACIAS!

 *El 13% del beneficio de Mercado del 13 es para la visibilidad e investigación de las ER gracias al convenio de colaboración con el IISA.