Descripción del producto

ER13-Y-356978

Categoría Accesorios: TRIBAL

Descripción: Collar gargantilla. Largo total  17,5 cm. Aro rígido y cierre de zamak baño en plata vieja. Hilo de algodón negro. I tuerca 22 mm baño en latón.

ORPHA:356978

Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

La aciduria D,L-2-hidroxiglutárica es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, hipotonía muscular grave o ausencia de movimientos voluntarios, dificultades en la alimentación y fallo de medro, contacto visual ausente, morfología cerebral anómala (incluyendo atrofia cerebral, ventriculomegalia e hipoplasia o displasia del cuerpo calloso), características dismórficas leves (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano) y niveles elevados de lactato en plasma y líquido cefalorraquideo, así como de metabolitos del ciclo de Krebs en orina.

Más de 7.000 enfermedades raras  afectan a 350 millones de personas en el mundo. Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza.

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